人类有23对染色体，分别为1对性染色体和22对常染色体，即46条染色单体。染色体是人体细胞核的组成部分，可通过外周血、骨髓细胞、羊水中的细胞等标本进行检测。人体相貌、性格、身高等受染色体遗传影响，若染色体异常，可能导致胎儿患先天性遗传疾病。
1、性染色体：决定性别及部分遗传特征，男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。性染色体的X或Y发生数目或结构的异常，可引起超雄体综合征、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，以及先天性曲细精管发育不全综合征(Klinefelter综合征)等。此类疾病多在青春期第二性征发育障碍或异常时，才会引起患者及家属的重视；
2、常染色体：其余遗传信息受常染色体影响，如血型通过第9对染色体遗传。常染色的数目、结构异常可导致三体综合征、单体综合征等，临床中常见21三体综合征，患者表现为先天多发畸形、智力和生长发育落后，且常伴有特殊的皮肤纹理。